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羊水穿刺,做还是不做?

2018-10-18 11:52

  今年28岁的小乔,怀孕5个月了,在最近一次的产检中,筛查B超显示宝宝可能有胎儿先心病(法洛四联症)。

羊水穿刺,做还是不做?

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  于是,近日小乔夫妻俩来到省妇幼保健院产前诊断中心就诊。

  

  医生,这个宝宝还能要吗?

  先做个羊水穿刺检查一下。

  

  在检查后,医生发现

  羊水染色体微阵列(CMA)分析

  显示胎儿的22号染色体区段存在缺失

  

  这与B超显示的

  胎儿宫内表现法洛四联症相关!

  在了解到这种心脏异常出生后的治疗效果不理想,又经过遗传咨询,告知相关风险后,为了能拥有一个健康的宝宝,小乔夫妻俩决定引产。

  

  

  什么是羊水穿刺?

  

  

  羊水穿刺,也可以叫做“羊膜腔穿刺术”,它是产前诊断的一种方法,一般在怀孕18~24周进行。

  在超声定位和监测下用一根细长的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔,在无菌条件下抽取羊水后进行产前诊断。

  

  

  羊水穿刺的目的

  

  产前诊断高风险孕妇的进一步确诊,排除染色体异常。

  羊水穿刺是对前期产前血清血筛查或无创基因检测为高危群体的孕妇进行的检查,从而明确胎儿是否有染色体异常。

  唐氏筛查可筛检出60-70%的唐氏症患儿,唐筛只能帮助判断胎儿患染色体疾病的概率有多大,不能明确胎儿是否患病。

  无创基因检测虽然比唐氏筛查的准确度高,但是它只是筛查,不是诊断,所以需要通过羊水穿刺进一步验证。

  

  鉴定医学需要的胎儿性别

  

  可经由羊水染色体检查,判断胎儿性别,从而达到医学需要的性别鉴定,以排除遗传性疾病。

  

  排除畸形胎儿有无遗传疾病

  

  在羊水穿刺检查中,对畸形胎儿进行遗传学检查,可进行检测范围内遗传学疾病的检查。

  

  确认胎儿发育是否已经成熟

  

  当预产期不能确定时,可于适当时间抽取羊水做一个简单的检查,以确定胎儿肺的成熟度。

  

  胎儿羊水亲子鉴定

  

  

  在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞,通过鉴定胎儿的DNA来确定孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。

  

  

  哪些人需要做羊水穿刺?

  

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  1)孕妇高龄(年龄≥35岁);

  2)产前筛查高风险孕妇;

  3)超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形;

  4)夫妇一方为染色体异常;

  5)家族中存在已知或可疑遗传病;

  6)羊水过多或过少;

  7)不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史);

  8)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质……

  

  

  注意事项

  

  

  术前:

  1、如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。

  2、术前三天禁止同房;术前一天需要沐浴;术前10分钟需要排尽小便。

  3、若术前3—7天有感冒、发热、皮肤感染等异常情况,请在术前登记时告知医生。

  术后:

  1、术后至少在医院休息半小时,方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。

  2、术后24小时内不能沐浴。

  3、术后一周内不做重体力劳动。

  4、术后半个月禁止同房。

  5、术后一周内如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,应速到医院妇产科就诊。

  

  羊水穿刺有风险吗?

  

  羊水穿刺是一种侵入性检查,

  任何一种侵入性检查都是有风险的。

  

  羊水穿刺检查肯定有风险,但是它导致胎儿流产的风险一般来说,不超过0.5%。并且羊水穿刺原则上必须是在B超引导下进行,避开胎儿和胎盘,所以对胎儿造成损伤的可能性就更小。

 

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