羊水穿刺参考范围

五种难查出的畸形儿,医生无能为力,B超和羊水

文 | 幸孕姐

统计表明:我国每年新增90~120万“缺陷婴儿”,平均每30秒就诞生一个,新生儿缺陷率呈逐年上升趋势。虽然现在科技手段越来越先进,大部分胎儿畸形都可以在大排畸(孕18-24周左右)和小排畸(孕28~32周左右)时,通过B超、血清和羊水穿刺排查出来,但有些疾病还是难以被诊断出来,就比如下面这五种胎儿畸形——

五种难查出的畸形儿,医生无能为力,B超和羊水

配图均源于网络,图文均无关

一、五种畸形“排查难”

1、侏儒症。引起侏儒症的因素有许多,如果是先天性发育不全或遗传疾病所致,可能是常染色体隐形遗传,而B超只能检查出人体实质脏器的疾患,例如肝脏、肾脏及胃的缺陷。

2、先天性心脏病。由于胎儿心脏中的心房中隔离(即卵圆孔)与动静脉导管之间是隔开的,出生后才会慢慢闭合,B超无法预测未知情况,只有等宝宝出生后才能判断。

3、后天出现症。例如聋、哑、盲、水脑等,大多都是在怀孕后期或出生后才能慢慢判断。

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4、肢端异常。例如手指内翻、多指、断指等,由于B超影像分辨率有限,所以无法准确判断出,加上胎儿经常会握拳,对检查结果是个极大的干扰项。

5、先天性代谢异常。属于一种遗传性代谢疾病,大多时候是在婴幼儿时期、儿童期、青少年期才会逐渐发病,产前无法准确判断出。

由此可见,产检并非是“万能油”,尤其是一些家族遗传病及隐形疾病,更是鞭长莫及,因此对待胎儿畸形,除了要做好孕检以外,更重要的是要把好“预防关”。

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二、如何预防胎儿畸形

1、及时补充叶酸。夫妻双方从备孕前3个月开始,就要定期服用400mg的叶酸,能提高卵子和精子的质量,怀孕前3个月,孕妈也要坚持服用叶酸,能够预防胎儿神经管畸形,但叶酸也不宜服用过量,每天只需补充400mg即可,过量容易引发中毒。

2、做好病毒检测。备孕前做好风疹病毒检测,降低胎儿先天性心脏病及耳聋的发病率,怀孕前3个月,也要注意预防感染,尤其是弓形体、巨细胞病毒及梅毒等。

3、戒掉不良生活习惯。从备孕期开始,夫妻双方就要开始戒烟戒酒,早睡早起,积极运动,提高受精卵质量,降低胎儿畸形几率。

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4、谨慎用药。尤其是怀孕前3个月,是胎儿“药物致畸期”,孕妈在服用药物之前,最好提前咨询医生,不要擅自服用。

5、避免接触不良环境。如果备孕夫妻长期接触辐射、化工及重工业,都可能会影响到精子及卵子的质量,进而造成胎儿畸形,所以应当远离。(lyj)

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